https://doi.org/10.37527/2021.71.S1
1Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas. INTA, Universidad de Chile, Santiago, Chile, 2Laboratorio de Investigación en Nutrición y Actividad Física. INTA, Universidad de Chile., Santiago, Chile.
Antecedentes. La Fenilcetonuria (PKU) se produce por una mutación en el gen de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa. El tratamiento es una dieta restringida en FA. Se ha descrito que en la medida que avanza la edad disminuye adherencia al tratamiento dietario, lo que se ha relacionado a deficiencia de micronutrientes y riesgo cardiovascular. Se han diagnosticado 271 PKU con una edad promedio de 17±8 días de edad. Todos iniciaron la dietoterapia y consumo del sustituto proteico (SP) sin FA.
Objetivo. Evaluar el efecto metabólico de la suspensión del SP sin FA en sujetos con PKU.
Métodos. Estudio casos y controles. G1: PKU en tratamiento con SP sin FA (n=10), G2: PKU sin tratamiento y sin SP sin FA (n=16) y G3: control (n=26) pareados por edad, género e índice de masa corporal. Se utilizó test de Kruskal Wallis y Mann-Whitney para la comparación de grupos y test de Spearman para la correlación (p<0,05).
Resultados. La edad promedio fue 23±4 años (46% mujeres). La concentración de FA en sangre fue menor en G1 que en G2 (408±306 μmol/L vs 756±348 μmol/L; p=0,045; vr: 120–240μmol/L). La insulinemia (vr:≤16 μIU/mL), G2 y G3 tuvieron nivel de insulina en rango normal superior (16,4±9,6 μIU/mL,14±16,2 μIU/mL) con diferencia significativa entre grupos (p=0,014). G1, presentó mejor índice HOMA que G2. Se encontró una correlación negativa entre FA y 25OHD (r=-0,42; p=0,031), QUICKI (p=0,008) y una positiva entre FA e insulinemia (r=0,51; p=0,007), HOMA (p=0,008) y circunferencia de cintura (p=0,03). G1 tuvo una menor ingesta de colesterol, mayor ingesta de calcio y de vit D en comparación al grupo control (p<0,001).
Conclusiones. La suspensión del tratamiento y del SP sin FA, se correlaciona con mayor riesgo de desarrollar síndrome metabólico y enfermedades relacionadas con la nutrición.
Palabras clave: fenilcetonuria, sustituto proteico sin fenilalanina, Adultos PKU.