Instituto Nacional de Medicina Genómica, México D.F., México
La población de América Latina es muy diversa, y ha resultado de una serie de migraciones y procesos complejos de mestizaje. Existe evidencia de que los pobladores inciales de América llegaron desde el Noreste de Asia hace más de 10,000 años, y hace aproximadamente cinco siglos se mezclaron con poblaciones que llegaron de Europa y Africa, con contribución variable de otras poblaciones asiáticas en algunas regiones. Mientras que el componente genético Europeo ha sido ampliamente estudiado, probablemente la población menos caracterizada desde el punto de vista genético es la Nativa Americana. Esta diversidad y mestizaje pueden ser aprovechados en estudios epidemiológicos para mapear loci asociados a distintas enfermedades basados en la mezcla étnica. Algunas poblaciones de América Latina como la mexicana, se caracterizan por tener un alta susceptibilidad a trastornos metabólicos como la obesidad, dislipidemia, el síndrome metabólico y la diabetes mellitus, y algunos estudios sugieren que esto podria estar relacionado con su componente Nativo Americano. Desde y gracias al proyecto de los 1000 genomas (www.1000genomes.org), se han identificado variantes genéticas propias de las poblaciones Nativas de América y de los mestizos que descienden de ellos, y algunas de ellas se han asociado claramente a trastornos metabólicos. Probablemente la primera de estas variantes reportada se identificó en el gen transportador de colesterol ABCA1 (variante R230C), y se asoció a niveles circulantes más bajos de lipoproteínas alta densidad (HDL). Esta variante es interesante porque es propia de poblaciones Nativas Americanas y sus descendientes, es relativamente frecuente en estas poblaciones, y se encuentra distribuída por todo el continente americano, pero no en Europa, Asia o Africa. Esta variante disminuye la capacidad de la proteína de transportar colesterol, y de manera inconsistente se ha asociado a otros trastornos metabólicos como obesidad y diabetes. De acuerdo a los datos del proyecto 1000 genomas, existen otras variantes genéticas presentes sólo en poblaciones de América Latina, aunque su contribuión a la susceptibilidad de enfermedades ha sido poco estudiada.Ya existen plataformas comerciales que incluyen estas variantes propias de poblaiones de América Latina, y es probable que se identifiquen más variantes, y que algunas sean propias de algunos grupos étnicos específicos. El reto actual es analizar el posible efecto de estas variantes en la susceptibilidad a enfermedades, buscar cómo interactúan con otras variantes genéticas, y especialmente estudiar cómo interactúan con el ambiente o con factores como la dieta para conferir dicha susceptibilidad.