El papel de la diversidad genética en nutrición y políticas públicas

Introducción: A partir de la secuenciación del genoma humano se han generado numerosos proyectos dirigidos a analizar la variación genética en diferentes regiones geográficas y grupos humanos, esta información permite conocer aspectos antropológicos, históricos y biológicos, ente ellos la relación entre el genoma y las enfermedades. La variación genética en una especie es una característica que le confiere la habilidad de adaptarse a cambios en el medio ambiente. La especie humana muestra una amplia variación estructural en su información genética. La contribución de factores genéticos al riesgo de padecer algunas enfermedades es conocida, así como la importancia de factores como la dieta. Las enfermedades metabólicas monogénicas han sido un modelo de gran importancia para entender el efecto de la variación genética sobre algunas rutas específicas, y la importancia de la alimentación en el control de sus efectos. En esos casos, variantes genéticas raras presentan un efecto grande sobre un fenotipo. En el caso de enfermedades comunes relacionadas con la nutrición, como la obesidad, la diabetes o las enfermedades cardiovasculares, y rasgos relacionados con éstas, como las concentraciones de lipoproteínas circulantes, la resistencia a la insulina, o la inflamación subclínica, también tienen un componente genético. Sin embargo, estos fenotipos son poligénicos, ya que múltiples genes los determinan. Muchas de las variaciones en estos genes son frecuentes (>10%) y se encuentran en genes que codifican para apoproteínas, hormonas, receptores, citocinas, etc.,y han mostrado interacciones con componentes de la dieta. La ancestría parece ser un factor importante asociado al riesgo de algunas enfermedades metabólicas frecuentes. En el caso de las poblaciones de América Latina existen pocos estudios que analicen los factores genéticos asociados a enfermedades comunes, la interacción con componentes de la dieta y la contribución de los distintos tipos de ancestría al riesgo de enfermedades. Existen numerosas investigaciones que han analizado el efecto de las interacciones entre variantes genéticas y compuestos presentes en alimentos, sobre la salud. Las variantes estudiadas se encuentran en los genes ApoA5, ApoE, ABCA1, LipC y PPARa. Se realizaron búsquedas de estas interacciones, en diferentes poblaciones. La frecuencia de un grupo de variantes tipo SNP (single nucleotide polymorphism) en diferentes poblaciones humanas se realizó en bases de datos públicas (Hap Map, Alfred, NCBI). Las variantes fueron elegidas a partir de los siguientes criterios: 1) tener interacciones con algún componente de la dieta (nutrimento o alimento) que afecte fenotipos asociados con obesidad o enfermedad cardiovascular y 2) haber sido identificadas en dos o más estudios independientes. Se analizó la consistencia de las asociaciones y las interacciones entre las variantes y los fenotipos de interés, se compararon las frecuencias entre las poblaciones que han sido estudiadas. Conclusiones: Numerosas investigaciones han abordado el papel de la variación genética y componentes de la dieta al riesgo de enfermedades comunes y complejas. Las variantes genéticas analizadas interactúan principalmente con la cantidad y/o tipo de lípidos en la dieta. Las investigaciones analizadas tienen diseños y resultados heterogéneos sin embargo, algunas interacciones son consistentes y muestran la importancia de analizar la contribución de estos efectos a la salud. Un gran número de estas investigaciones se han realizado en poblaciones de origen europeo, y existe escasa información disponible en otras poblaciones, como las mestizas en América Latina.